BotsBox

Генетическая предрасположенность к целиакии (DQ8) при отрицательной серологии у подростка - что делать дальше?

А
Автор вопроса 2 дня назад
Расшифровка анализов онлайн с ИИ
  • Пациентдевочка-подросток; указаны недобор массы и остеопения
  • Серология целиакииантитела к тканевой трансглутаминазе IgA, эндомизию IgA и общий IgA — в норме
  • Генетика HLADQA1 03:01 и DQB1 03:02, образующие гетеродимер DQ8
  • Жалобы и обследованияжалоб со стороны ЖКТ нет; ФГДС показала лёгкую гастропатию и поверхностный неатр

Здравствуйте. Уважаемые врачи, пишу по теме, по которой ранее писала, но информация не сохранилась (недобор массы, остеопения у дочки (16 лет)). Решили проверить и сделать тесты на целиакию. До этого сдавали анализы на АТ к тканевой трансглутаминазе IgA: <2 (референс <20); АТ к эндомиозию IgA: <1:5 (референс <1:5); IgA: 1.14 (референс 0.5-2.9). Сейчас получили результаты генетического теста: HLA II класс (локусы DQA1, DQB1). Результат: DQA1: 01:02, 03:01. DQB1: 03:02, 06:02-8. В результате проведенного исследования выявлены аллели HLA II DQA1 03:01 и DQB1: 03:02, приводящие к формированию гетеродимера DQ8, ассоциированного с предрасположенностью к целиакии. И сказано, что выявление аллелей предрасположенности к целиакии не свидетельствует о наличии заболевания, а лишь относит пациента в группу генетического риска. Диагноз может быть поставлен только на основании комплексного обследования (клинические данные, результаты серологического и морфологического исследований). Дочери пока что ничего не говорила. Из симптомов: ничего не болит, нет вздутия, газов и т. д. и никогда не было (причем в детстве вес набирала хорошо), стул по Бристольской шкале 2 или 3 (бывает по-разному). Не так давно выяснили по гастропанели, что кислотность повышена, а когда делали ФГДС в декабре (легкая гастропатия 1 степени, по биопсии поверхностный неатрофический гастрит, хелик не обнаружен). Анализ на антиген кала тоже несколько раз отрицательный. Голова идет кругом. Не понимаю, что делать дальше в этой ситуации. Уже столько исследований, столько финансов затрачено((( и в итоге что от чего лечить(((

Разбор редакции BotsBox

HLA-DQ8 указывает на генетическую предрасположенность, но сам по себе не подтверждает целиакию. При нормальном общем IgA и отрицательных антителах вероятность активной целиакии обычно ниже, если обследование проводилось на фоне обычного питания с глютеном.

Что это значит

Наличие DQ8 говорит о генетической предрасположенности, но встречается и у людей без целиакии. Отрицательные антитела при нормальном общем IgA обычно делают активную целиакию менее вероятной, особенно если перед обследованием подросток обычно ел продукты с глютеном. Лёгкая гастропатия и поверхностный гастрит сами по себе не подтверждают целиакию и могут не объяснять недобор массы и остеопению. Эти особенности стоит оценивать отдельно: важны динамика роста и массы, питание, состояние костной ткани и другие возможные причины, которые решает врач.

Нормы показателей раздела «Расшифровка анализов онлайн с ИИ»
ПоказательНормаО чём говорит отклонение
Гемоглобин (Hb)Мужчины: 130–160 г/л, женщины: 120–150 г/лНиже нормы — возможна анемия; выше — сгущение крови или обезвоживание
Эритроциты (RBC)Мужчины: 4.0–5.5×10¹²/л, женщины: 3.9–5.0×10¹²/лОтклонения связаны с теми же причинами, что и у гемоглобина
Лейкоциты (WBC)4.0–9.0×10⁹/лПовышены при инфекции или воспалении, снижены — при некоторых вирусных инфекциях
Тромбоциты (PLT)150–400×10⁹/лОтвечают за свёртываемость крови
СОЭ (ESR)Мужчины: до 15 мм/ч, женщины: до 20 мм/чНеспецифический показатель — повышается при воспалении, инфекциях и ряде других состояний
Гематокрит (Hct)Мужчины: 40–48%, женщины: 36–42%Доля эритроцитов в объёме крови
Весь раздел и расшифровка по фото →

Что обычно делают

  • Обсудить результаты с педиатром или детским гастроэнтерологом, сопоставив их с ростом, массой и общим состоянием.
  • Уточнить, употреблялся ли глютен в обычном объёме до сдачи серологических анализов и не было ли факторов, влияющих на их достоверность.
  • Оценить динамику массы и роста, рацион, возможные причины остеопении и факторы риска для костной ткани.
  • Не переходить на безглютеновую диету самостоятельно: необходимость наблюдения и повторных исследований решает врач.

Когда нужно к врачу

  • Планово обратиться к врачу из-за сочетания недобора массы и остеопении, даже при отсутствии жалоб со стороны ЖКТ.
  • Обратиться раньше, если масса продолжает снижаться, замедляется рост, появляются боли в костях или переломы при небольшой нагрузке.
  • Срочно обратиться за помощью при сильной боли в животе, многократной рвоте, признаках обезвоживания, крови или чёрном стуле.
  • Обсудить повторную консультацию, если появятся длительная диарея, выраженное вздутие или другие новые симптомы.

Что уточнить у врача

  • Насколько надёжны отрицательные антитела с учётом питания с глютеном и нормального общего IgA?
  • Нужны ли наблюдение и повторная оценка на целиакию, и в какие сроки это решает врач?
  • Какие причины недобора массы и остеопении следует рассмотреть помимо целиакии?
  • Нужно ли отдельно оценить питание, динамику роста и состояние костной ткани?

Материал носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Нормы ориентировочные для взрослых и зависят от лаборатории.

Ответы 2

Р Редакция BotsBox Редакционный ответ

обнаружение HLA-DQ8 показывает только генетическую предрасположенность и не означает, что целиакия уже есть. Отрицательная серология при нормальном общем IgA обычно снижает вероятность заболевания, если анализы выполнены при обычном употреблении глютена. Результаты ФГДС описывают лёгкие неспецифические изменения и не подтверждают целиакию. Недобор массы и остеопению стоит отдельно обсудить с педиатром и детским гастроэнтерологом.

Участник 3936

Да, я помню вашу историю.
По генетике: наличие рисковых гаплотипов - это не болезнь, а лишь фактор риска. Серология у вас отрицательная. Вероятность целиакии низкая.

По весу мы обсуждали. Я вам уже писала. Не знаю, как ещё писать, может, коллеги вас убедят, что это нормальный вес 46-48 кг для 16 лет.

И я вас настоятельно просила не беспокоить дочь вашими страхами.
У неё нет симптомов, всё нормально со стороны ЖКТ. Вам надо перестать гонять её по анализам и просто успокоиться.

Ваш ответ

Ответы пользователей — личный опыт, а не медицинская рекомендация. Информация носит справочный характер и не заменяет консультацию врача.

Хотите разобрать свой анализ?

Загрузите результаты — BotsBox объяснит каждый показатель простым языком с учётом пола и возраста.

Перетащите файл сюда
Расшифровка анализов · JPG, PNG, GIF, WEBP · до 10 МБ
Мужчина
Женщина
Осталось бесплатных попыток: 1
Ваши данные не передаются третьим лицам

Ещё вопросы по теме

Читайте также

← Все вопросы раздела «Расшифровка анализов онлайн с ИИ»

Расшифровать анализ