- Пациентдевочка-подросток; указаны недобор массы и остеопения
- Серология целиакииантитела к тканевой трансглутаминазе IgA, эндомизию IgA и общий IgA — в норме
- Генетика HLADQA1 03:01 и DQB1 03:02, образующие гетеродимер DQ8
- Жалобы и обследованияжалоб со стороны ЖКТ нет; ФГДС показала лёгкую гастропатию и поверхностный неатр
Здравствуйте. Уважаемые врачи, пишу по теме, по которой ранее писала, но информация не сохранилась (недобор массы, остеопения у дочки (16 лет)). Решили проверить и сделать тесты на целиакию. До этого сдавали анализы на АТ к тканевой трансглутаминазе IgA: <2 (референс <20); АТ к эндомиозию IgA: <1:5 (референс <1:5); IgA: 1.14 (референс 0.5-2.9). Сейчас получили результаты генетического теста: HLA II класс (локусы DQA1, DQB1). Результат: DQA1: 01:02, 03:01. DQB1: 03:02, 06:02-8. В результате проведенного исследования выявлены аллели HLA II DQA1 03:01 и DQB1: 03:02, приводящие к формированию гетеродимера DQ8, ассоциированного с предрасположенностью к целиакии. И сказано, что выявление аллелей предрасположенности к целиакии не свидетельствует о наличии заболевания, а лишь относит пациента в группу генетического риска. Диагноз может быть поставлен только на основании комплексного обследования (клинические данные, результаты серологического и морфологического исследований). Дочери пока что ничего не говорила. Из симптомов: ничего не болит, нет вздутия, газов и т. д. и никогда не было (причем в детстве вес набирала хорошо), стул по Бристольской шкале 2 или 3 (бывает по-разному). Не так давно выяснили по гастропанели, что кислотность повышена, а когда делали ФГДС в декабре (легкая гастропатия 1 степени, по биопсии поверхностный неатрофический гастрит, хелик не обнаружен). Анализ на антиген кала тоже несколько раз отрицательный. Голова идет кругом. Не понимаю, что делать дальше в этой ситуации. Уже столько исследований, столько финансов затрачено((( и в итоге что от чего лечить(((
